Desarrollan método para diagnosticar enfermedades mitocondriales

Marcelo Kauffman investigador del CONICET

Investigadores argentinos desarrollaron un método no invasivo de diagnóstico temprano para patologías, difíciles de detectar y que tienen una tasa de mortalidad que puede alcanzar el 80 por ciento en algunos casos.

Oftalmoplejía – incapacidad de mover los ojos -, convulsiones, demencia, falta de coordinación en los movimientos corporales y disminución de la audición son algunos de los síntomas que caracterizan a las encefalomiopatías mitocondriales, que afectan aproximadamente a cuatro de cada cien mil individuos y están asociadas a defectos en las mitocondrias, pequeñas organelas encargadas de producir la energía que la célula necesita para todos sus procesos vitales.

Como la mayoría de estas patologías fueron descriptas recientemente y todavía no aparecen en los libros de medicina, su diagnóstico es complejo y muchas veces se basa en el uso de métodos invasivos, como las biopsias de músculo u otros tejidos.

Sin embargo, investigadores del CONICET presentaron un trabajo donde por primera vez se usan técnicas moleculares de avanzada para detectarlas. El equipo utilizó la pirosecuenciación masiva, un método que permite determinar a partir de una muestra de sangre cual es la secuencia de las cadenas de ADN tanto del núcleo celular como de las mitocondrias, las únicas organelas con genoma propio.

Como las enfermedades mitocondriales pueden originarse a partir de mutaciones de los dos tipos de ADN, es fundamental conocer dónde está el error en la secuencia para identificar la patología. Estas mutaciones afectan la estructura de la organela y entonces la producción de energía, vital para que la célula funcione, es deficiente.

A partir de esta investigación se abren nuevas puertas no sólo para los médicos, a los que permite saber más rápidamente qué cuadro clínico deben esperar, sino además para el paciente, que no tiene que someterse a análisis invasivos y dolorosos.

Si bien hoy en día no existen tratamientos específicos para las enfermedades mitocondriales, a través del uso de ciertos medicamentos y modificación alimentaria se pueden prevenir complicaciones y mejorar la función de energía celular y, por lo tanto, una detección precoz podría mejorar la calidad de vida del paciente. Fuente: Conicet