Fibrosis Quística, la patología del beso salado

 El 8 de septiembre es el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Cystic Fibrosis Worldwide (CFW) (Asociación Internacional de FQ). Se agradece la difusión!

La FIBROSIS QUISTICA (FQ) es una enfermedad genética, hereditaria, autosómica recesiva, con discapacidad visceral, que afecta principalmente a los pulmones y al páncreas. La incidencia es de 1 en 7.213 recién nacidos (Según información publicada en el Consenso de FIBROSIS QUISTICA/2014). Por el momento no tiene cura, pero su detección temprana permite mejorar la calidad de vida y su expectativa, que actualmente en EEUU y Europa llega a los 50 años aproximadamente.

Los síntomas más comunes son: Tos crónica, sudor salado (por eso se la conoce como la patología del beso salado),diarrea crónica, desnutrición, infecciones respiratorias frecuentes, neumonías, entre otros; cuando uno o varios de estos síntomas están presentes, el médico debe pensar en FIBROSIS QUISTICA (FQ) y pedir los análisis para confirmar o no su sospecha.

¿Cómo se detecta?

La forma de detectar esta patología es a través del Screening Neonatal. La ley nacional 26.279 define el carácter obligatorio del rastreo neonatal y el posterior seguimiento de la FQ. El análisis se realiza sobre una muestra de sangre que se extrae del talón del bebé. Los padres deben exigir siempre que le hagan este estudio al recién nacido. Si el resultado es positivo, se deberá repetir antes de los 30 días. En muchos casos los chicos con FQ presentan un trastorno a nivel de la membrana celular por el cual eliminan mucho sodio y cloro a través del sudor, produciéndose un sabor excesivamente salado en la transpiración. Es por eso que otro de los análisis en que se puede diagnosticar la FQ es a través del “Test del Sudor”, que se desarrolla hace casi 70 años y consta en la medición de los electrolitos de cloro y sodio en el sudor y, si éstos son elevados en relación a la cifra normal, estaremos en presencia de un paciente con FQ.

Una vez detectada la FQ, se trata primariamente en establecimientos hospitalarios y luego, con un acompañamiento de un equipo médico multidisciplinario (neumólogo – pediatra – nutricionista – kinesiólogo), se continúa con el tratamiento a nivel domiciliario. Hoy en día la FIBROSIS QUISTICA; permite al llevar una actividad escolar, social y/o deportiva casi normal, sin grandes restricciones. La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas.

Los pacientes que padecen FIBROSIS QUISTICA por ser una discapacidad visceral tienen derecho a tramitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD).

Asociación Argentina de Fibrosis Quística ( FIPAN Bs. As.)

Con más de 50 años de existencia, ha dado muestras de seriedad, tesón y responsabilidad en todos los proyectos emprendidos. En 1962 fue el comienzo de un largo camino y de una ardua lucha que aún continúa. Nuestra misión es colaborar con todo aquello que directa e indirectamente se relacione con la lucha contra la Fibrosis Quística (FQ) y promover la solución de los problemas económicos, sociales y asistenciales que ocasione la enfermedad. Es por eso, que contamos con un servicio gratuito integrado por profesionales capacitados en el área legal, social y psicológico para que los familiares y pacientes se asesoren. Algunos de nuestros objetivos son: procurar formar centros de asistencia médica y social; arbitrar la asistencia y ayuda a los pacientes necesitados; crear servicios informativos para difundir las nuevas técnicas de investigación y tratamiento y suscitar la difusión y concientización de la patología a nivel general. Esto se ejemplifica en encuentros, jornadas para profesionales, padres y pacientes que desarrollamos a lo largo del año como así también la publicación, dos veces al año, de nuestra revista “Ecos de Fipan”.

Se han obtenido así distintos logros en el transcurso de estos años, entre ellos: convertirse en una de las primeras asociaciones de FQ, como así también contar con la primera farmacia de Latinoamérica específica para el tratamiento de la FIBROSIS QUISTICA y asesoramos o gestionamos la importación de productos medicinales que no se comercializan en el país. La Asociación cumple la función de difundir la obligatoriedad de la detección temprana, por medio de la Pesquisa Neonatal; y tras años y años de lucha obtuvo permisos especiales del Ministerio de Salud, el reconocimiento del certificado de discapacidad, entre otros grandes logros. Además, trabajamos junto a organizaciones tanto locales como internacionales, habiendo logrado que FIPAN sea representante en el Comité Consultivo Honorario de COPIDIS (Comisión para la Plena Participación e Inclusión de las Personas con Discapacidad) y contando con relaciones a nivel investigativo sobre la enfermedad con Cystic Fibrosis Foundation (E.E.U.U) y Cystics Fibrosis Worldwide (Europa); y a nivel de beneficio al paciente con International Alliance of Patients’ Organizations (Europa).